Analiza zaczyna się od zestawu do pobrania śliny, który przyniesie nam kurier. A to wszystko za sprawą serwisu zdrowegeny.pl, który pozycjonuje się jako platforma badań genetycznych. Przy jego pomocy możemy zamówić do domu pakiet z zestawem do pobrania śliny, która będzie materiałem badawczym do wykrycia wielu chorób. Startup powstał po tym, jak Tomasz Karmowski, założyciel zdrowegeny.pl, nie mógł w internecie znaleźć sposobu na szybkie zlecenie takich badań.
Sprawa Angeliny Jolie
– Po nagłośnieniu przypadku Angeliny Jolie chciałem wykonać badanie genetyczne swojej żonie – mówi Tomasz Karmowski, założyciel zdrowegeny.pl. Pomimo że na warszawskim parkiecie giełdowym są aż trzy firmy specjalizujące się w analizie genetycznej, zamówienie badania okazało się trudne, wieloetapowe i niezrozumiałe. Karmowski postanowił to zmienić i ułatwić innym zlecenie oceny ryzyka z domu. Dzięki jego serwisowi wystarczy, że zamówimy pakiet badań genetycznych np. na określenie ryzyka zachorowania na raka piersi czy jajnika i poczekamy na dostarczenie do domu przesyłki. Znajdziemy w niej zestaw do pobrania śliny.
Z reguły takie badanie wykonuje się w gabinecie lekarskim, a próbka DNA pobierana jest z wymazu. W przypadku Zdrowegeny.pl jest inaczej. – W dużym stopniu pobranie materiału genetycznego ze śliny jest innowacyjne na rynku polskim – do tego zastosowaliśmy wyspecjalizowane zestawy pobraniowe, które sprowadzamy z Kanady – dodaje Karmowski. Stabilizują one materiał genetyczny w transporcie. Kolejnym krokiem do pozyskania wyniku zamówionego badania jest aktywacja pakietu w serwisie. Jednym z etapów jego aktywacji jest zamówienie kuriera online, który przekazuje pobrany przez nas materiał DNA do analizy w laboratorium.
Zmniejszyć ryzyko zachorowania nawet do 90%
Na końcu wynik analizy DNA wraz z zaleceniami i pakietem informacyjnym publikowany jest na koncie pacjenta. Dzięki temu ma on szybszy i łatwiejszy dostęp do informacji o tym, co dzieje się w jego organizmie. Pacjent otrzyma też kompleksową informację o potencjalnym ryzyku oraz zaleceniach profilaktycznych, które je zmniejszają. W przypadku wystąpienia mutacji, pracownicy serwisu zalecają (każdemu z osobna) kontakt z lekarzem genetykiem podając propozycje pobrane ze strony znanylekarz.pl. Celem zespołu tworzącego serwis mający ułatwić przeprowadzanie badań drogą elektroniczną jest popularyzacja profilaktyki wśród Polaków.
A badania genetyczne dają szerokie możliwości w tym zakresie. Określają całożyciowe ryzyko zachorowania na szereg chorób, które w skrajnych przypadkach mogą okazać się śmiertelne. Mając świadomość o ryzyku, pacjent może podjąć działania profilaktyczne, które ograniczą ryzyko zachorowania do minimum. – Najbardziej chyba znanym przypadkiem jest Angelina Jolie, u której wykryto mutację genu BRCA1. Ryzyko zachorowania w takim przypadku wynosi 70% na raka piersi i 40% na raka jajnika. Profilaktyka pozwala na zmniejszenie tego ryzyka nawet o 90% – mówi Tomasz Karmowski.
Antykoncepcja hormonalna zwiększa ryzyko raka
Czego możemy dowiedzieć się z otrzymanych wyników? Zależy od wybranego pakietu. Na przykład pakiet “zdrowa antykoncepcja” dostarcza informację o tym, czy stosowanie antykoncepcji hormonalnej przez kobietę jest dla niej bezpieczne. W przypadku mutacji genu BRCA, antykoncepcja hormonalna dodatkowo zwiększa ryzyko raka piersi i jajnika. – Ponadto badamy ryzyko zakrzepicy, które w przypadku mutacji genów F5 i F2 przy jednoczesnym stosowaniu antykoncepcji hormonalnej, jest 110-krotnie wyższe. Innym genem badanym w tym pakiecie jest FMR1, którego mutacja zwiększa ryzyko przedwczesnego wygasania jajników – dodaje Karmowski.
Pakiet ten dostarcza kompleksową informację dla kobiety o tym, czy stosowanie antykoncepcji hormonalnej nie zagraża jej życiu. Ryzyka w tym przypadku zostają istotnie zwiększone, dlatego każdy ginekolog zalecający antykoncepcję hormonalną powinien te informacje posiadać. – Jeśli chodzi o placówki państwowe, ze względu na niskie finansowanie przez NFZ dostępność badań genetycznych dla pacjentów jest mocno ograniczona – wyjaśnia współtwórca zdrowegeny.pl. Ginekolodzy rzadko kiedy wypisują skierowania na tego typu badania, problemem jest też mała liczba laboratoriów, które mogłyby je przeprowadzić. Dlatego serwis zdrowegeny.pl korzysta z zewnętrznego laboratorium Genomed.
Dostępność badań finansowanych przez NFZ ograniczona
Przeprowadzanie badań genetycznych niestety nie należy do tanich, jednakże zdaniem założyciela zdrowegeny.pl korzyści znacząco przeważają nad kosztem. Ważne jest też to, że badanie genetyczne wykonuje się raz w życiu (materiał DNA u człowieka jest taki sam przez całe jego życie), dlatego w porównaniu do regularnych badań np. markerów nowotworowych, koszt badań genetycznych nie wydaje się już tak duży. Badania w zdrowegeny.pl zaczynają się już od 270 zł, natomiast pełen pakiet nowotworowy to koszt ok. 1500zł.
W serwis ułatwiający przeprowadzenie badań genetycznych kilka milionów złotych zainwestował fundusz MCI. Od ośmiu lat jest też inwestorem Genomed. – Wybraliśmy MCI ze względu na doświadczenie i dostęp do specjalistów branżowych – mówi Tomasz Karmowski. Pieniądze pozwoliły na szybki rozwój platformy do badań genetycznych. Stąd szerokie plany na jej przyszłość. Twórcy nie chcą poprzestać na kilku pakietach badań dostępnych dzisiaj. – Chcemy rozwijać platformę w kierunku marketplace i stale poszerzać ofertę badań genetycznych. Ma to o tyle duże znaczenie, że dziedzina dynamicznie rozwija się pod kątem naukowym i chętnie będziemy komercjalizować sensowne osiągnięcia naukowców i włączać do naszej oferty – dodaje.
