– Geny to są instrukcje, z którymi się rodzimy, w których jest zapisany nasz wygląd, zachowanie, ale też predyspozycje do różnych chorób. Nawet 1 na 100 dzieci rodzi się z jakąś chorobą, którą już w szpitalu umiemy zdiagnozować, jest to choroba genetyczna. Natomiast nawet kilkanaście procent urodziło się z ryzykiem jakiejś choroby, która wystąpi w późniejszym wieku, to są nowotwory, choroby serca, różnego rodzaju choroby neurologiczne takie jak choroba Alzheimera czy Parkinsona. Wystąpienie wielu z nich potrafimy opóźnić albo przynajmniej złagodzić ich przebieg – podkreśla dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Warsaw Genomics.
Programy sekwencjonowania ludzkiego genomu u ludzi zdrowych zyskują na popularności. W Stanach Zjednoczonych ta gałąź przemysłu medycznego rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej potencjał docenił m.in. Brigham and Women’s Hospital, w którym otwarto klinikę genetyki prewencyjnej. Ośrodek w Bostonie wyspecjalizował się w przeprowadzaniu badań genetycznych, które pozwolą szczegółowo przeanalizować ludzki genom, a co za tym idzie –pozwolą wskazać ryzyko wystąpienia części chorób genetycznych.
W Polsce badania tego typu prowadzone są przez Warsaw Genomics we współpracy z naukowcami z Uniwersytetu Warszawskiego oraz Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Firma ma w planach przeanalizowanie genomu wszystkich Polaków, aby wskazać osoby, u których występuje podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór. Testy pozwolą oszacować ryzyko wystąpienia takich dziedzicznych chorób nowotworowych jak rak prostaty oraz piersi.
– W przyszłości każdy człowiek będzie mógł odczytać wszystkie swoje geny. Dzięki temu będziemy mogli określić ryzyko chorób, diagnozować i leczyć zgodnie z potrzebami. W genach mamy też zapisaną odpowiedź na leczenie. Chcemy, żeby było ono dobrane tak, aby leczyć, a przy okazji nie szkodzić. Geny powodują, że jesteśmy tacy, a nie inni, powodują, że mamy takie, a nie inne ryzyko konkretnych chorób i tak, a nie inaczej reagujemy na leki. Jeżeli znamy swój podpis genetyczny, to możemy być diagnozowani dokładnie w taki sposób, jakiego potrzebujemy – wyjaśnia ekspertka.
Do prac nad analizą ludzkiego genomu włączyły się także firmy z branży nowych technologii. Korporacje Lenovo oraz Intel nawiązały współpracę z nowojorskim zespołem badawczym Flatiron Institute w celu wypracowania narzędzi do wydajniejszego przetwarzania danych medycznych, w tym m.in. analizy ludzkiego genomu. Aby osiągnąć ten cel, firmy udostępnią instytutowi superkomputery wyposażone w sztuczną inteligencję wyszkoloną do pracy z dużymi zasobami danych. Urządzenia te pozwolą szybciej i precyzyjniej przeprowadzić proces pełnego sekwencjonowania genomu pacjentów.
Profilaktyka to jednak dopiero pierwszy krok na drodze do zrewolucjonizowania usług medycznych za pośrednictwem terapii genowych. Kolejnym będzie wykorzystanie narzędzi, które umożliwią przeprowadzenie edycji genów, a co za tym idzie – zahamowanie rozwoju choroby.
– W przyszłości testy genetyczne pozwolą nam uniknąć wielu chorób, ale przede wszystkim, jeżeli będziemy w stanie zidentyfikować konkretne uszkodzenie genetyczne, które leży u podłoża konkretnej choroby, to będziemy je umieli naprawiać. To jest kierunek, w którym medycyna coraz bardziej idzie, może jeszcze w tym momencie nie umiemy naprawiać genów, ale na pewno umiemy naprawić skutki tych uszkodzeń genetycznych tzw. leczeniem celowanym. Jest to niewątpliwie przyszłość medycyny – wskazuje ekspertka.
Naukowcy pokładają duże nadzieje w prime editing, nowej metodzie edycji kodu DNA opracowanej przez amerykański zespół z Broad Institute, która ma być bezpieczniejsza niż popularna metoda CRISPR-Cas9. Bazuje bowiem na zmianach przeprowadzanych w RNA, umożliwiając przecięcie wyłącznie jednej nici DNA, dzięki czemu minimalizuje się ryzyko błędu podczas edycji genomu.
– Leczenie ukierunkowane na łagodzenie skutków konkretnych uszkodzeń genetycznych jest już dostępne w grupie chorób rzadkich, czyli takich, które już się ujawniają u dzieci, ale też w ogromnej grupie chorób nowotworowych. Jeżeli wiemy, który gen się zepsuł w komórce i doprowadził do nowotworzenia, to tego genu naprawić nie umiemy, ale umiemy wyciszyć to wszystko, co przez jego uszkodzenie zostało rozregulowane. I to się dzieje na co dzień – mówi Anna Wójcicka.
Według analityków z firmy Global Market Insights wartość globalnego rynku digitalizacji genomu w 2018 roku wyniosła 6,8 mld dol. Przewiduje się, że do 2025 roku wzrośnie do 50,4 mld dol. przy średniorocznym tempie wzrostu na poziomie przeszło 10 proc.
